Friday, December 06, 2013
I Lowe you! ( Proyecto de investigación participativo para el Estudio del Síndrome de Lowe )
Antecedentes
El Síndrome de Lowe (en adelante, SL) fue descubierto en 1952 por los doctores Lowe, Terrey y MacLachlan en el Hospital General de Boston Massachussets. Describieron a tres niños varones que presentaban los mismos problemas y que no se les había asociado anteriormente. A pesar de que no pudieron determinar la causa del problema, detectaron un patrón común de síntomas y de características y, por tanto, lo calificaron como“Síndrome” (conjunto de síntomas que ocurren todos juntos).
Decidieron denominarlo “Síndrome de Lowe”, utilizando así el nombre del doctor más mayor del grupo. Al Síndrome también se le conoce como el Síndrome “óculo-cerebro-renal” (OCRL) por ser estos los órganos, entre otros, afectados por la enfermedad (ojos, cerebro y riñones).
Incidencia y Prevalencia
El SL es una enfermedad rara. Ha sido identificada en casi todas las culturas del mundo y parece tener la misma frecuencia en todos los pueblos. No se sabe exactamente el número de pacientes afectados por el SL. Se estima que en Estados Unidos hay entre un niño y diez niños afectados por cada millón de personas, unos 250-2.500 pacientes en la actualidad.
En el año 2000 la Asociación del Síndrome de Lowe (LSA) fue capaz de contabilizar 190 personas afectadas con el SL en Estados Unidos, en edades comprendidas entre los 4 meses y los 40 años. Probablemente este número representa la mitad de los pacientes totales que viven en este país.
En nuestro país en el año 2006 se fundó la Asociación Española de Síndrome de Lowe (ASLE) que incorpora familias de 10 pacientes afectados y con los que se está trabajando en el proyecto de investigación que presentamos. Se estima una prevalencia media de un 1:500.000 habitantes.
En el año 2000 la Asociación del Síndrome de Lowe (LSA) fue capaz de contabilizar 190 personas afectadas con el SL en Estados Unidos, en edades comprendidas entre los 4 meses y los 40 años. Probablemente este número representa la mitad de los pacientes totales que viven en este país.
En nuestro país en el año 2006 se fundó la Asociación Española de Síndrome de Lowe (ASLE) que incorpora familias de 10 pacientes afectados y con los que se está trabajando en el proyecto de investigación que presentamos. Se estima una prevalencia media de un 1:500.000 habitantes.
Diagnóstico
El diagnóstico definitivo del SL se realiza a través de estudios genéticos, aunque antiguamente se recurría con frecuencia a medir la actividad de la enzima alterada en un cultivo de células de la piel del paciente. Hoy en día existen laboratorios de referencia que realizan con relativa rapidez el estudio genético.
Las cataratas y la hipotonía (bajo tono muscular) suelen estar presentes al nacimiento, aunque otras complicaciones oculares, neurológicas, renales,…se pueden detectar, o aparecer, más tarde. Habitualmente, este es el caso de la afectación renal. No obstante, hay una gran variedad en cuanto a los síntomas entre los diferentes pacientes y su evolución a lo largo del tiempo.
Las características de la enfermedad al nacimiento como las cataratas y el bajo tono muscular, hacen que sea relativamente sencillo para los médicos llegar a sospechar la enfermedad. El estudio genético puede confirmar de forma fiable y rápida el diagnóstico. Pero todavía hay muchas alteraciones en esta enfermedad que no son conocidas.
Las cataratas y la hipotonía (bajo tono muscular) suelen estar presentes al nacimiento, aunque otras complicaciones oculares, neurológicas, renales,…se pueden detectar, o aparecer, más tarde. Habitualmente, este es el caso de la afectación renal. No obstante, hay una gran variedad en cuanto a los síntomas entre los diferentes pacientes y su evolución a lo largo del tiempo.
Las características de la enfermedad al nacimiento como las cataratas y el bajo tono muscular, hacen que sea relativamente sencillo para los médicos llegar a sospechar la enfermedad. El estudio genético puede confirmar de forma fiable y rápida el diagnóstico. Pero todavía hay muchas alteraciones en esta enfermedad que no son conocidas.
Pronóstico
El síndrome de Lowe carece de un tratamiento curativo. En general, se realizan tratamientos sintomáticos de cada una de las alteraciones que van apareciendo en los diferentes órganos. Estos tratamientos pueden mejorar mucho la calidad de vida de los pacientes con SL, aunque no curarles. Los cuidados médicos actuales pueden permitir que muchos jóvenes con SL lleguen hasta la edad adulta- hasta los 30 ó 40 años. Sin embargo, situaciones de muerte producidas por complicaciones del SL se describen durante la infancia y adolescencia (infecciones, deshidrataciones, descompensaciones epilépticas…) Esperamos conseguir un mejor pronóstico en el futuro gracias al avance en el conocimiento biomédico y el desarrollo de tratamientos.
Descripción
El presente proyecto está desarrollado conjuntamente entre la Asociación Sindrome de Lowe de España (ASLE), la Unidad 703 de CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red para las Enfermedades Raras) del Hospital St. Joan de Déu y el Grupo de Investigación PSINET de la Universitat Oberta de Catalunya (UOC).
Queremos llevar a cabo un proyecto de investigación basado en la “inteligencia colectiva” de padres e investigadores trabajando juntos para el desarrollo del conocimiento de una enfermedad ultra-rara (enfermedad rara de muy baja prevalencia): Síndrome de Lowe.
El modelo básico de trabajo que proponemos, denominado ePaCIBARD (Pacientes Generando Inteligencia Colectiva para el Avance Biomédico en Enfermedades Raras) puede ser transferible a muchísimas otras enfermedades conocidas de muy baja frecuencia. El proyecto ha sido aprobado por el Comité de Ética e Investigación Clínica del Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues de Llobregat, Barcelona.
Nuestra principal hipótesis de trabajo es que el progreso en la investigación clínica en enfermedades raras viene determinado porque el acceso a los datos de los pacientes está muy limitado por el número de afectados tan restringido que hay en cada área geográfica. Es decir, pocas veces un médico o investigador de un gran hospital ve más de 3 ó 4 pacientes con SL en toda su carrera profesional. Esto limita las posibilidades de “acumular” experiencia personal y conocimiento. Garantizar la comunicación y la llegada de la información hasta los propios médicos e investigadores a través de plataformas virtuales, plurilingües y en un ámbito internacional de trabajo a través de Internet, tal y como de forma espontánea ya hacen los pacientes través de comunidades online, mejoraría el conocimiento de estas enfermedades y el desarrollo de la investigación amplificando la inteligencia colectiva. Este modelo de plataforma virtual facilitaría la colaboración del propio paciente que la encuentra viable y sencilla. La incorporación de elementos de diseño persuasivo a la plataforma facilitaría la adherencia del paciente al proyecto proporcionando sostenibilidad al mismo.
Las familias que cuidan de un paciente con una enfermedad rara acumulan gran cantidad de información generada por la convivencia con la enfermedad de forma diaria. Esa información es muy valiosa para los investigadores de la enfermedad. Además, la participación de los pacientes y cuidadores en un proyecto de investigación de forma tan directa puede conllevar beneficios psicológicos tan necesarios en este grupo de afectados: mayor percepción de autoeficacia, empoderamiento y apoyo social, aumentando el conocimiento y control de su enfermedad y potenciando así sus posibilidades de prevención y de toma de decisiones para la salud. Se sienten útiles, tienen una función clara en el desarrollo del conocimiento de la enfermedad del ser querido al que cuidan. Por último, la incorporación de los pacientes y asociaciones de pacientes a la investigación de una forma directa puede ayudar en términos de sostenibilidad económica de los proyectos de investigación en enfermedades raras, así como mejorará la divulgación y sensibilización social sobre las mismas.
El modelo básico de trabajo que proponemos, denominado ePaCIBARD (Pacientes Generando Inteligencia Colectiva para el Avance Biomédico en Enfermedades Raras) puede ser transferible a muchísimas otras enfermedades conocidas de muy baja frecuencia. El proyecto ha sido aprobado por el Comité de Ética e Investigación Clínica del Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues de Llobregat, Barcelona.
Nuestra principal hipótesis de trabajo es que el progreso en la investigación clínica en enfermedades raras viene determinado porque el acceso a los datos de los pacientes está muy limitado por el número de afectados tan restringido que hay en cada área geográfica. Es decir, pocas veces un médico o investigador de un gran hospital ve más de 3 ó 4 pacientes con SL en toda su carrera profesional. Esto limita las posibilidades de “acumular” experiencia personal y conocimiento. Garantizar la comunicación y la llegada de la información hasta los propios médicos e investigadores a través de plataformas virtuales, plurilingües y en un ámbito internacional de trabajo a través de Internet, tal y como de forma espontánea ya hacen los pacientes través de comunidades online, mejoraría el conocimiento de estas enfermedades y el desarrollo de la investigación amplificando la inteligencia colectiva. Este modelo de plataforma virtual facilitaría la colaboración del propio paciente que la encuentra viable y sencilla. La incorporación de elementos de diseño persuasivo a la plataforma facilitaría la adherencia del paciente al proyecto proporcionando sostenibilidad al mismo.
Las familias que cuidan de un paciente con una enfermedad rara acumulan gran cantidad de información generada por la convivencia con la enfermedad de forma diaria. Esa información es muy valiosa para los investigadores de la enfermedad. Además, la participación de los pacientes y cuidadores en un proyecto de investigación de forma tan directa puede conllevar beneficios psicológicos tan necesarios en este grupo de afectados: mayor percepción de autoeficacia, empoderamiento y apoyo social, aumentando el conocimiento y control de su enfermedad y potenciando así sus posibilidades de prevención y de toma de decisiones para la salud. Se sienten útiles, tienen una función clara en el desarrollo del conocimiento de la enfermedad del ser querido al que cuidan. Por último, la incorporación de los pacientes y asociaciones de pacientes a la investigación de una forma directa puede ayudar en términos de sostenibilidad económica de los proyectos de investigación en enfermedades raras, así como mejorará la divulgación y sensibilización social sobre las mismas.
Objetivos
El proyecto incluye cuatro objetivos concretos:
1. EIPER (Estrategia de intervención psicológica en enfermedades raras).
Por medio de la participación directa en la investigación biomédica se busca intervenir sobre el bienestar psicológico de los pacientes con enfermedades raras y sus cuidadores facilitando su necesario proceso de empoderamiento, mejorando su percepción de autoeficacia y disminuyendo su sensación de soledad y aislamiento social. Este beneficio psicológico para el paciente supone además un hecho que vincula y adhiere a los pacientes y cuidadores a la propia investigación en su enfermedad, lo que garantiza la permanencia en la colaboración. En resumen, las familias aportan información muy valiosa y esto les hace sentir útiles, eso mejora su calidad de vida.
2. ABER (Avance Biomédico en Enfermedades Raras).
El segundo objetivo busca mejorar el conocimiento médico/científico de las enfermedades raras, a través de la generación de bases de datos internacionales, homogéneas, completas utilizando los recursos digitales actuales. Particular interés se tiene en los aspectos de historia natural de la enfermedad, características clínicas y bioquímicas, correlaciones genotipo/fenotipo, etc. Estos aspectos son ahora mismo desconocidos y son una fuente de incertidumbre para las familias, con el subsiguiente sufrimiento que esto supone.
Todos los datos recogidos pueden dar lugar a algoritmos de sospecha y diagnóstico claros que faciliten el diagnóstico temprano y que amplíen la posibilidad de diagnóstico por médicos menos expertos en las enfermedades raras, así como pautas de actuación en tratamientos y recomendaciones sobre los diferentes aspectos de la enfermedad para médicos y pacientes. Esto puede conseguir que, independientemente de dónde se trate al paciente, se haga de forma homogénea en todos los sitios, siguiendo pautas de actuación consensuadas y validadas.
Finalmente, aunque no menos importante, las observaciones pueden orientar hacia nuevas posibilidades de tratamiento. Estos tratamientos deben ser comprobados mediante el estudio de tejidos (células de los pacientes) antes de ser utilizados en el propio paciente. Así, se promoverá la creación de un biobanco de tejidos y muestras. No olvidemos que el fin último de las investigaciones en enfermedades raras es ayudar al desarrollo de fármacos capaces de curar la enfermedad.
Todos los datos recogidos pueden dar lugar a algoritmos de sospecha y diagnóstico claros que faciliten el diagnóstico temprano y que amplíen la posibilidad de diagnóstico por médicos menos expertos en las enfermedades raras, así como pautas de actuación en tratamientos y recomendaciones sobre los diferentes aspectos de la enfermedad para médicos y pacientes. Esto puede conseguir que, independientemente de dónde se trate al paciente, se haga de forma homogénea en todos los sitios, siguiendo pautas de actuación consensuadas y validadas.
Finalmente, aunque no menos importante, las observaciones pueden orientar hacia nuevas posibilidades de tratamiento. Estos tratamientos deben ser comprobados mediante el estudio de tejidos (células de los pacientes) antes de ser utilizados en el propio paciente. Así, se promoverá la creación de un biobanco de tejidos y muestras. No olvidemos que el fin último de las investigaciones en enfermedades raras es ayudar al desarrollo de fármacos capaces de curar la enfermedad.
Pensamos, además, que nuestro proyecto producirá valiosos conocimientos y herramientas que son transferibles a otras enfermedades raras, especialmente aquéllas con muy baja prevalencia, donde la coordinación entre los pacientes, asociaciones de pacientes, profesionales de la salud e investigadores a través del mundo es especialmente difícil y agregación de conocimiento parece imposible con los enfoques tradicionales.
3. La sostenibilidad de la propia investigación
Fomentar la sostenibilidad de los proyectos de investigación en enfermedades raras por medio de la implicación del potencial de los pacientes a través de sus posibilidades de colaboración y organización, ofreciendo en ocasiones, por sus competencias profesionales personales, inestimables recursos de calidad. Además, la localización de la plataforma en Internet posibilitará técnicas de sostenibilidad económica como las microdonaciones y otras más desarrolladas de crowdfunding.
4. Difusión y sensibilización
Promover la difusión y sensibilización de la sociedad sobre las enfermedades raras, especialmente a través de los medios proporcionados por Internet, pero también capacitando a los pacientes como divulgadores. Las familias pueden ser muy buenas “embajadoras” de la enfermedad, dando a conocer el SL a su entorno cercano y mejorando la integración social de las enfermedades raras en general.
RESPONSABLE DEL PROYECTO
Dra. Mercedes Serrano
- Licenciada en Medicina por la Universidad Miguel Hernández (Alicante), Especializada en Pediatría y Áreas Específicas en el Hospital Universitario La Paz de Madrid. Doctora en Medicina por la Universidad de Barcelona (Barcelona). Máster en Neurociencias y Biología del comportamiento en la Universidad Pablo de Olavide (Sevilla). Máster en Neurología Pediátrica en la Universidad de Barcelona (Barcelona).
En la actualidad, desde el año 2007, trabaja como investigadora para el CIBER-ER (Consorcio de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), Instituto de Salud Carlos III, adscrita a la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu.
